高通量基因测序技术精准、成本低，全球企业争做“100美元完成一个人全基因组测序”领军者

摘要：近年来，随着基因测序技术及相关产品在实验室研究阶段发展到临床应用，基因测序在人类发展过程中有着不可替代的作用。本文结合基因测序技术的优势，重点分析了全球基因测序企业的发展现状。

基因测序技术正处于高速发展期，国家大力支持基因领域的研究，基因测序技术正在不断发展并且成本正大幅度下降。全球基因测序技术高速发展，国内基因组学、基因测序推进速度也不逊色。从学术角度来看，国内农科院基因组研究所、中科院北京基因组研究所实力较为雄厚。从企业角度来看，华大基因、百迈客等一批从事基因测序相关的企业也在逐渐成长。

全球企业争坐“100美元完成一个人全基因组测序”领军者,共同推进行业发展

基因测序技术是科技医疗领域重要的组成部分，在“精准医疗”深化过程中意义重大。随着技术的进步，行业的发展速度较快，逐渐形成高通量、成本低、速度快的技术格局。数据显示，基因测序仪单次产生的基因序列文件从2005年的400M飞速增长到2010年的200GB,5年时间内，基因测序的速度提升了500倍，全基因组的时间成本也从11年降至几周。同时，基因测序的成本不断下降，“100美元完成一个人全基因组测序”是整个行业共同目标。

表1 全基因组测序费用的发展历程

（数据来源：汇众医疗研究院）

测序仪生产商被Illumina、ThermoFisher、罗氏三大跨国巨头垄断

目前，最接近100美元目标的企业是Veritas Genetics公司，2017年11月，将全基因组测序服务以折后199美元向全美限量发售，6小时内被抢购一空。公司相关人员提到，99美元的全基因组测序将在未来3-5内实现。目前形势来看，全球知名企业不仅在努力降低基因测序的成本，也在不断拓展服务到临床实验室之外的研究中。国际知名的测序仪生产商主要是Illumina、ThermoFisher、罗氏三大国际巨头。数据显示，Illumina公司2018年收入为33.33亿元，同比增长21%，公司收入快速增长，市场占有率位居高位。Illumina公司相关人员表示，正努力将全基因测序成本降低100美元，会加大仪器在临床环境的市场应用，正努力从Hiseq测序仪过渡到顶级NovaSeq测序仪，全面推动基因测序的增长。ThermoFisher在2018年推出最新系列桌上型下一代基因测序仪Ion GeneStudio S5 Series，配套包括最新的Ion 550的5款芯片。公司将基因测序纳入生命科学解决方案部门，并加强鼓励该部门的发展。

国内基因测序企业不逊色，华大基因、贝瑞基因、百迈客等企业正快速发展

从基因测序产业链整体来看，产业链的基因测序仪以及配套试剂是技术壁垒较高的地方。鉴于成本及技术难度的问题，国内基因测序仪器的生产研发企业不多，全球市场占有率占比不到1%。但是，国内企业钻研于自主研发，始终坚持技术创新，逐渐走并购整合道路，国内企业华大基因、贝瑞基因等企业脱颖而出。2018年10月25日，华大制造发布的自主研发的NGS基因测序仪“MGISEQ-T7”，是国内日生产能力最强的基因测序仪，数据显示，该测序仪一天最多可以完成60例个人全基因组测序，日产出数据高达6Tb。截止2019年3月11日，华大基因和Natera公司签署合作协议，对于Natera公司在中国进行的Signatera微小残留病（MRD）检测，均由华大基因测序仪开展生殖健康检测，合同协议涉及金额5000万美元。

结语

基因测序技术发展速度快，应用优势强，全球基因测序行业快速发展。国内外仪器生产企业争先恐后争做“100美元完成一个人全基因组测序”领军者，共同推进行业高速、健康发展，以Illumina、ThermoFisher、罗氏为首的跨国公司着重为缩小全基因测序的成本而努力，以华大基因、贝瑞基因、百迈客企业为首的国内企业正着力深入自主研发，争做技术创新者。